Intorno ai primi anni 2000 si è compreso che molti problemi di salute sembrano dipendere da un'infiammazione cronica di origine sconosciuta, piuttosto che da una causa specifica. Da allora, la medicina convenzionale sta subendo un radicale cambiamento. Non si può gestire un sintomo senza prima individuare ed eliminare la causa che lo ha scatenato. La nuova medicina, quella funzionale, studia i meccanismi alla base dei sintomi delle malattie, invece di limitarsi a catalogarli all'interno di una specifica patologia. Bisogna rendersi conto che esiste il malato e non semplicemente la malattia. La medicina convenzionale è stata altamente efficace nella gestione delle malattie infettive, ma ha mostrato i suoi limiti nella cura delle malattie cronico-degenerative. Ad esempio, da qualche anno si parla di Diabesity, una vera e propria pandemia del mondo occidentale, che al momento sta causando più danni delle malattie infettive. Questo almeno finché il fenomeno dell’antibiotico-resistenza non prenderà il sopravvento, provocando un numero crescente di decessi (si stima possa accadere entro il 2050). Negli Stati Uniti si registra da anni una vera e propria emergenza obesità, che colpisce anche la popolazione pediatrica. Parallelamente, si sta osservando un aumento dell’incidenza del diabete di tipo 2 tra i più giovani. E' il diabete legato allo stile di vita occidentale (Western Diet) e alla sedentarietà, fattori che contribuiscono all’aumento delle dimensioni degli adipociti nei primi 12 anni di vita. Questo processo genera un ambiente infiammatorio di basso grado e latente, favorisce l’insulino-resistenza e innesca un circolo vizioso che può durare tutta la vita. Ecco perché questo fenomeno deve essere fermato: il malato cronico costa alla collettività circa 112 miliardi di euro all'anno. La medicina convenzionale spesso si concentra sui sintomi piuttosto che sulla cura, per non parlare della prevenzione. Per fare prevenzione e limitare i danni di questa crisi sanitaria, noi professionisti della salute dobbiamo essere adeguatamente formati, conoscere la medicina funzionale e saperla applicare nei nostri ambulatori. Nonostante il termine medicina sia tradizionalmente associato all’attività del medico, la medicina funzionale riguarda tutte le figure professionali sanitarie: dal biologo nutrizionista al farmacista, dall’osteopata all’ostetrica e molte altre. Diversamente dalla medicina convenzionale, la medicina funzionale utilizza un approccio dinamico e multidisciplinare, incentrato sulla prevenzione delle malattie cronico-degenerative, con un unico obiettivo: migliorare la salute del paziente. Fino a qualche anno fa, non si considerava l’ambiente in cui viveva una persona; si attribuiva maggiore importanza alla genetica. Ancora oggi, molti professionisti trattano le malattie familiari dando per scontata l’esistenza di basi genetiche ereditarie, senza considerare lo stile di vita come possibile attivatore di determinati geni. La medicina funzionale pone particolare attenzione all’epigenoma (dal greco "epi" = sopra i geni). Oggi sappiamo che l’espressione genica è influenzata da numerosi fattori e meccanismi, tra cui quelli epigenetici. Le modifiche epigenetiche avvengono attraverso specifiche molecole che, tramite reazioni chimiche sul DNA (es. metilazione, acetilazione), rendendo i geni più o meno accessibili. Queste modifiche variano in base al tipo di gene, alla cellula e al tempo, determinando se un gene venga o meno tradotto in una proteina e, di conseguenza, se essa potrà svolgere la sua funzione. Nel complesso, i cambiamenti epigenetici nella regolazione dell’espressione genica possono influenzare il fenotipo di una cellula, un tessuto o un organismo (ciò che osserviamo come risultato dell’espressione dei geni), senza però alterare il genotipo (la sequenza del DNA). Lo abbiamo compreso grazie agli studi sui gemelli monozigoti, i quali condividono un genoma identico. Se separati alla nascita, uno di loro può sviluppare una malattia cronica influenzata da fattori ambientali. L’ambiente e lo stile di vita giocano un ruolo fondamentale nell’espressione genica attraverso meccanismi epigenetici. Ad esempio, l’esposizione a sostanze tossiche ambientali (PFAS, PFOA, diossine, PCB, piombo, mercurio, cadmio, ecc.) o altri interferenti endocrini (plastiche dei contenitori, conserve in barattoli di alluminio, acrilammide, ecc.) può influenzare le modifiche degli istoni, alterando l’espressione di specifici geni. Siamo noi, insieme all’ambiente in cui viviamo, all’acqua che beviamo, all’aria che respiriamo e agli alimenti che consumiamo, a determinare se un gene che favorisce una malattia venga attivato o se, al contrario, un gene protettivo rimanga acceso. Uno dei fattori più studiati che influenzano l’epigenetica è proprio la dieta, che rappresenta uno stile di vita a tutti gli effetti. Tutto ciò che portiamo a tavola e introduciamo nel nostro copro attraverso la dieta, può avere un impatto significativo sui meccanismi epigenetici. Alcuni alimenti, ad esempio, forniscono gruppi metile, fondamentali per i processi di metilazione del DNA. L’acido folico e le vitamine del gruppo B sono elementi chiave di questi processi, e i cibi ricchi di tali nutrienti possono modificare rapidamente l’espressione genica, soprattutto nelle prime fasi di sviluppo, quando l’epigenoma si sta formando. Ciò che la madre consuma durante la gravidanza e ciò che il bambino assume nei primi 1000 giorni di vita contribuisce a determinare il suo profilo epigenetico. La modalità di parto (naturale o cesareo), l’allattamento al seno, il divezzamento, l’uso di antibiotici, le carenze nutrizionali sono fattori predisponenti alla malattia o alla salute. Anche l’alimentazione paterna ha un ruolo significativo, poiché alcune modifiche epigenetiche possono essere trasmesse da entrambi i genitori. L’uso o l’abuso di alcol durante la gravidanza o l’allattamento è un altro fattore importante. Non è un caso che la nutrigenetica (il modo in cui ognuno di noi reagisce alle molecole presenti nei cibi) e la nutrigenomica (l’impatto sul nostro genoma esercitato dai diversi elementi), discipline che studiano la relazione tra alimentazione e geni, stiano sempre più approfondendo gli aspetti epigenetici di questa interazione. Il recente sviluppo della scienza del microbiota umano e l’affermarsi del paradigma epigenetico hanno permesso di definire il concetto di adattoma, uno strumento utile per descrivere e spiegare, con maggiore realismo rispetto al passato, la complessità della fitness bio-psico-sociale umana. Il microbioma, ossia l'insieme del contenuto genetico dei microrganismi (batteri, archaea, virus e funghi) che costituiscono il microbiota, può essere considerato la parte variabile del genoma umano. Questo contributo genetico addizionale consente all’organismo olobiontico di adattarsi con maggiore efficacia agli stimoli ambientali. La fitness genetica dell’organismo umano, ovvero il successo riproduttivo delle cellule con DNA umano, dipende dalla sua capacità di adattarsi a contesti variabili, come l’alimentazione, l’esposizione agli inquinanti ambientali, l’uso di antibiotici e farmaci, lo stress psicosociale, l’attività fisica e la qualità del sonno. Tutti questi elementi sono mediati, almeno in parte, dal microbiota. Attraverso il suo vasto patrimonio genetico (microbioma), il microbiota rappresenta un fattore epigenetico chiave per il benessere dell’organismo, poiché influisce su due livelli: 1. Molecolare e biochimico, attraverso la produzione di sostanze fondamentali come dopamina, serotonina e acidi grassi a catena corta. 2. Psicologico, incidendo su aspetti come ansia, depressione, umore e motivazione. Questa profonda interazione tra microbiota e organismo umano si inquadra all’interno del gut-brain axis caratterizzato da forti e continui rapporti bidirezionali tra il patrimonio genetico dei microrganismi (che nel loro insieme pesano circa 1,5 kg e apportano un contributo genetico fino a 1000 volte superiore a quello umano) e le cellule umane. Numerosi studi scientifici hanno ormai dimostrato che alimentazione, attività fisica, sonno, ritmi circadiani, inquinanti ambientali, antibiotici e stress psicosociale influenzano la composizione del microbiota. Di conseguenza, anche il ruolo adattativo del microbiota sull’intero organismo risulta modificato. Un aspetto particolarmente interessante è che, secondo la letteratura scientifica attuale, nessuno di questi fattori sembra predominare sugli altri nell’influenzare il microbiota. Si potrebbe parlare di un "effetto imbuto" o "effetto collo di bottiglia", poiché ogni fattore, che si tratti di stress psicologico, assunzione di antibiotici o dieta, impatta il microbiota in maniera significativa e comparabile, indipendentemente dalla sua origine. Un altro aspetto fondamentale riguarda gli stili di vita, profondamente modificati con l’avvento dell’era industriale e tecnologica. Un tempo, l’uomo era cacciatore, raccoglitore, agricoltore o allevatore e seguiva i ritmi della natura, rispettando i cicli circadiani dettati dall’alternanza di luce e buio. Andava a letto all’imbrunire e si svegliava all’alba. Un esempio è rappresentato dai centenari sardi, la cui straordinaria longevità è legata a fattori come dieta autoctona in stile mediterraneo, attività fisica moderata (lunghe camminate sui terreni impervi del Gennargentu) e forte coesione sociale (tra vicini soprattutto), dimostrando l'importanza dello stile di vita nella prevenzione delle malattie. Oggi siamo costantemente esposti a numerosi agenti stressogeni: utilizziamo frequentemente i dispositivi elettronici, mangiamo in modo poco sano e frettoloso, siamo sedentari, dormiamo poco e viviamo in uno stato di perenne “allerta”. In passato, il corpo attivava il sistema 'fight or flight', basato sugli ormoni corticosurrenalici, solo in situazioni di emergenza. Oggi, invece, questa risposta si protrae per lunghi periodi, con effetti negativi sulla salute. La medicina funzionale è la medicina del perché, che si ottiene solo attraverso un’analisi approfondita della storia del paziente e della sua malattia. Questo approccio considera l’insieme dei sintomi e degli esami diagnostici, valutando i fattori che precedono, accompagnano e scatenano la malattia. La medicina convenzionale, invece, si basa prevalentemente su una diagnosi fondata su esami ematochimici e strumentali, intervenendo principalmente sui segni e sintomi. Questo porta spesso a trattamenti specialistici mirati alla gestione della diagnosi, piuttosto che alla ricerca della causa. L’approccio è più orientato alla prescrizione di farmaci anziché alla modifica dello stile di vita. Quando si parla di giusta medicina, non si fa riferimento esclusivamente ai farmaci, ma a un corretto stile di vita. L'approccio della medicina funzionale si basa su una serie di strumenti fondamentali, tra cui l'anamnesi, la mappatura dei sintomi e l’individuazione delle categorie di processi alla base della malattia. Il professionista esperto in medicina funzionale ha il compito di individuare gli squilibri presenti nell’organismo e di identificare le abitudini o i fattori ambientali che ne sono la causa; infatti, riconosce sette squilibri fondamentali che possono essere alla base di una malattia: In conclusione, la medicina funzionale è un approccio personalizzato e olistico che pone l’individuo al centro, con l’obiettivo di raggiungere e mantenere lo stato di salute. Le evidenze scientifiche, integrate con l’esperienza clinica, vengono adattate al quadro specifico del paziente per formulare una diagnosi accurata ed elaborare una terapia mirata.


